Fenyloketonuria – przyczyny, objawy i leczenie

Monika Grudzińska
05 listopada 2021, 08:00

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy i leczenie

E-recepta za 59 zł
Bez wizyty u lekarza
Umów teleporadę
Konsultacja już w 15 minut
Fenyloketonuria, nazywana również oligofrenią fenylopirogronową, to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Ten, gromadząc się w nadmiarze w organizmie, powoduje nieodwracalne zmiany. Kumulowanie się go prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Fenyloketonuria – przyczyny, objawy i leczenie
Fenyloketonuria, nazywana również oligofrenią fenylopirogronową, to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Ten, gromadząc się w nadmiarze w organizmie, powoduje nieodwracalne zmiany. Kumulowanie się go prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Przyczyny fenyloketonurii
Fenyloketonuria jest chorobą, przyczyną której jest wrodzony niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba ma podłoże genetyczne, nie można się nią zarazić. Jej dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny, poprzez przekazywanie genów przez matkę i ojca. Do ujawnienia się objawów fenyloketonurii u dziecka potrzebne są dwa zmutowane geny pochodzące od rodziców.
Oligofrenia fenylopirogronowa to najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. W Polsce choruje na nią 1 na 7000 dzieci.
Objawy fenyloketonurii
W przypadku fenyloketonurii zwraca uwagę wygląd dziecka, który jest specyficzny. Maluch ma bardzo jasną karnację skóry, jasne włosy i jasnoniebieskie tęczówki.
Choroba manifestuje się zwykle w 2–3 miesiącu życia dziecka. To skutek stopniowego kumulowania się fenyloalaniny i jej metabolitów w organizmie. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także charakterystyczny mysi zapach moczu (spowodowany obecnością kwasów fenolowych). Pojawiają się także uporczywe wymioty, biegunki oraz wysypka.
Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i szybko zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko rozwija się prawidłowo. W przeciwnym razie postęp choroby jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany.
Diagnostyka fenyloketonurii
W celu rozpoznania fenyloketonurii u noworodków, jeszcze w szpitalu, przeprowadza się testy przesiewowe. Na specjalnie przygotowaną bibułkę pobiera się krew z pięty noworodka i wysyła do specjalistycznego laboratorium. Ocenia się stężenie fenyloalaniny w badanej próbce. Jeżeli badanie wykaże wartości nieprawidłowe, niemowlę kierowane jest na dalszą specjalistyczną diagnostykę choroby.
Nie jest możliwe zdiagnozowanie choroby po urodzeniu dziecka wyłącznie poprzez pomiar poziomu fenyloalaniny, gdyż jest on jeszcze zwykle prawidłowy (1–2 mg/dL). Pewnym potwierdzeniem diagnozy są badania genetyczne, które stwierdzają mutację genu hydroksylazy fenyloalaninowej w postaci delecji, to jest ubytku fragmentu genu.
Leczenie fenyloketonurii
Leczenie fenyloketonurii jest konieczne. Nieleczona choroba postępuje, co ma poważne konsekwencje. Początkowo obserwuje się opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a także psychoruchowym, które manifestuje się już w pierwszym roku życia.
Z czasem pojawia się głęboki niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne. Skutkiem postępującej choroby jest upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrastania, porażenia czterokończynowe lub połowicze, padaczka, małogłowie, zaburzenia chodu oraz zaburzenia psychiczne (zaburzenia zachowania, depresja, psychozy, nadpobudliwość).
Fenyloketonuria - dieta
W leczeniu fenyloketonurii najważniejsza jest dieta polegająca na ograniczeniu zawartości fenyloalaniny w diecie. To pozwala zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu. Im wcześniej zostanie wdrożone specjalne żywienie, tym lepsze są rokowania. Postępowanie takie jest ważne, ponieważ wyłącznie natychmiastowe zastosowanie diety ubogofenyloalaninowej gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka.
W przypadku noworodków i niemowląt konieczne jest ograniczenie podaży mleka matki i zastąpienie go hydrolizatem białkowym niskofenyloalaninowym lub pozbawionym fenyloalaniny.
Na dalszych etapach życia należy wyeliminować z jadłospisu produkty bogate w białka naturalne. Nie wolno spożywać takich produktów jak: mleko i przetwory mleczne, jaja, mięso, ryby, produkty zbożowe, orzechy, kakao i czekolada, rośliny strączkowe. Produkty niebiałkowe można spożywać bez ograniczeń.
Aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego osoby chorujące na fenyloketonurię muszą stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie. Ważne jest również regularne i częste badanie poziomu aminokwasu we krwi.
Co zatem jeść? Jadłospis osoby chorującej na fenyloketonurię powinien zawierać warzywa, owoce, ryż, makaron niskofenyloalaninowy, pieczywo z ograniczoną zawartością fenyloalaniny. Niedobory substancji odżywczych zawartych w produktach zakazanych uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne.
E-recepta za 59 zł
Bez wizyty u lekarza

Umów wizytę u internisty
Specjalizacja lub nazwisko lekarza, miasto
Dziś
29.03
Jutro
30.03
ndz.
31.03
pon.
01.04
wt.
02.04
Termin:
od dziś (29.03)
Zakres cen:
Do 100 zł
100 - 150 zł
150 - 200 zł
Powyżej 200 zł
Płeć lekarza:
kobieta
mężczyzna
Pokaż tylko:
lekarze pracujący w szpitalu
lekarze dziecięcy
Oceny:
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
( )
(*)
(*)
(*)
( )
( )
(*)
(*)
( )
( )
( )
(*)
( )
( )
( )
( )
Dorota Szcześniak-Słomska
24 zrealizowanych wizyt
4.5(*) (*) (*) (*) (*) (1 ocen)
24 zrealizowanych wizyt
od 290,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. JEROZOLIMSKIE 65/79, WARSZAWA
PROFEMED Lekarze Specjaliści Warszawa - Al. Jerozolimskie 65/79
Konrad Boblewski
3 zrealizowanych wizyt
4.8(*) (*) (*) (*) (*) (2 ocen)
3 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. ZWYCIĘSTWA 49, GDAŃSK
Centrum Medyczne LUX MED Gdańsk - Al. Zwycięstwa 49
AL. ZWYCIĘSTWA 49, GDAŃSK
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Gdańsk - Al. Zwycięstwa 49
Potrzebujesz pomocy? Wizytę umówisz też przez konsultanta
Piotr Czesław Kossowski
34 zrealizowanych wizyt
4.3(*) (*) (*) (*) ( ) (12 ocen)
34 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
WITA STWOSZA 1, PRUSZCZ GDAŃSKI
Centrum Medyczne LUX MED Pruszcz Gdański - Wita Stwosza 1
JAŚKOWA DOLINA 132, GDAŃSK
Centrum Medyczne LUX MED Gdańsk - Jaśkowa Dolina 132
Julian Rybak
19 zrealizowanych wizyt
4.5(*) (*) (*) (*) (*) (5 ocen)
19 zrealizowanych wizyt
od 145,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
WOŁOWSKA 20, WROCŁAW
Centrum Medyczne LUX MED Wrocław - Wołowska 20
Radosław Olszewski
2 zrealizowanych wizyt
4.8(*) (*) (*) (*) (*) (2 ocen)
2 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
SOWIŃSKIEGO 46, KATOWICE
Centrum Medyczne LUX MED Katowice - Sowińskiego 46
DWORCOWA 25, GLIWICE
Centrum Medyczne LUX MED Gliwice - Dworcowa 25
Piotr Hoffmann
35 zrealizowanych wizyt
5.0(*) (*) (*) (*) (*) (19 ocen)
35 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
KOŚCIUSZKI 71, TORUŃ
Centrum Medyczne LUX MED Toruń - Kościuszki 71
Iwona Lang
19 zrealizowanych wizyt
4.5(*) (*) (*) (*) (*) (7 ocen)
19 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
PL. DOMINIKAŃSKI 3, WROCŁAW
Centrum Medyczne LUX MED Wrocław - Plac Dominikański 3
BARBARA SMOŁA-WIĄCEK
1 zrealizowanych wizyt
5.0(*) (*) (*) (*) (*) (1 ocen)
1 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
WADOWICKA 6, KRAKÓW
Centrum Medyczne LUX MED Kraków - Wadowicka 6
Dominika Koterska-Wilk
24 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (9 ocen)
24 zrealizowanych wizyt
od 249,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. STANÓW ZJEDNOCZONYCH 72, WARSZAWA
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Warszawa - Al. Stanów Zjednoczonych 72
Jadwiga Kacprzak
13 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (5 ocen)
13 zrealizowanych wizyt
od 239,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
MILIONOWA 2G, ŁÓDŹ
Centrum Medyczne LUX MED Łódź - Milionowa 2G