Genetyk zajmuje się obszarem związanym z dziedziczeniem cech, chorobami dziedzicznymi i wrodzonymi. Weryfikuje, bada przyczynę i pochodzenie schorzeń.
Najczęściej genetyka odwiedzają osoby, które planują zostać rodzicami lub oczekują już dziecka. Przez badania prenatalne chcą uzyskać informację czy ich dziecko będzie obciążone wadami genetycznymi, Genetyk pomaga również znaleźć odpowiedź, dlaczego dana para nie może mieć dzieci.
Popularnym badaniem jest również ustalanie ojcostwa, które wykonuje się porównując profil genetyczny domniemanego ojca i dziecka.
Do genetyka udają się osoby, u których w rodzinie wystąpił nowotwór. Ich celem jest określenie prawdopodobieństwa czy sami zachorują. Uwarunkowany genetycznie jest np. rak piersi, płuc, jajnika, jelita grubego.
Podstawą diagnostyki w gabinecie genetyka jest wywiad, badania z krwi, analiza wymazów np. z policzka.