Amyloidoza jest chorobą, która występuje w kilku postaciach. Te różnią się budową akumulowanych białek, występującymi objawami i przebiegiem choroby. Ze względu na rodzaj białka amyloidozę dzieli się na:

• amyloidozę pierwotną (amyloidoza AL),
• amyloidozę wtórną (amyloidoza AA) zwana też reaktywną,
• amyloidozę dializacyjną,
• amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną.

Według specjalistów w grupie osób zagrożonych zachorowaniem znajdują się osoby po 55. roku życia, u których przewlekła choroba zapalna ma dużą aktywność, trwa dłużej niż 8 lat oraz gdy towarzyszą jej infekcje bakteryjne.

Przyczyna choroby nie jest znana. Ustalono jedynie, że amyloidoza pierwotna może towarzyszyć różnym schorzeniom i stanom lub być symptomem choroby nowotworowej - szpiczaka plazmocytowego. Amyloidoza dializacyjna może być skutkiem długotrwałej dializoterapii, zaś u podłoża dziedzicznej amyloidozy rodzinnej leżą mutacje genów kodujących różne białka.

Z kolei amyloidoza wtórna to następstwo przewlekłego zakażenia lub procesu zapalnego. Do chorób, w przebiegu których może dojść do rozwoju skrobiawicy, zalicza się między innymi:

• choroby reumatyczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, łuszczycowe zapalenie stawów czy toczeń rumieniowaty układowy),
• choroby zapalne skóry i tkanki podskórnej (np. trądzik odwrócony),
• przewlekłe choroby przewodu pokarmowego (np. choroba Leśniowskiego i Crohna, celiakia),
• sarkoidozę,
• choroby predysponujące do zakażeń (np. mukowiscydoza),
• przewlekłe zakażenia: gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C, zapalenie kości i stawów,
• przewlekłe owrzodzenia lub odleżyny.

Amyloidoza jest schorzeniem przewlekłym, najczęściej o powolnym przebiegu. Jej początek jest trudny do uchwycenia, ponieważ najczęściej jest bezobjawowy. Z czasem pojawiają się różne symptomy, co zależy od miejsca odkładania i ilości patologicznego białka. Mechanizm rozwoju skrobiawicy nie został do końca poznany.

Zwykle pierwszym objawem amyloidozy jest powiększenie wątroby lub śledziony. Pojawiają się także:

• nagłe spadki ciśnienia związane ze zmianą pozycji ciała (zwykle z leżącej lub siedzącej na stojącą),
• powiększenie się języka,
• obrzęki (głównie wokół oczu),
• objawy związane z uszkodzeniem nerwów (pojawia się na przykład zespół cieśni nadgarstka), bolesność i obrzęki stawów,
• neuropatie i polineuropatie,
• duszność (głównie wysiłkowa),
• kołatanie serca, zaburzenia rytmu serca, omdlenia,
• krwawe podbiegnięcia (przypominają siniaki),
• zmiany na paznokciach,
• złamania kości przy niewielkich urazach,
• zaburzenia czucia na kończynach dolnych.
• biegunki lub zaparcia,
• zmniejszenie się ilości wydalanego moczu, pienienie się moczu, białko w moczu, zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek.

Ustalenie rozpoznania amyloidozy opiera się na badaniu fizykalnym (umożliwiającym wyczucie powiększenia wątroby lub śledziony oraz zaobserwowanie innych symptomów choroby) oraz wywiadzie lekarskim, który uwzględnia takie informacje jak dolegliwości i niepokojące objawy zgłaszane przez pacjenta czy przebieg choroby przewlekłej (jej występowanie aktualnie lub w przeszłości, a także u członków bliskiej rodziny).

Ponieważ objawy, jakie wywołuje amyloidoza, nie są specyficzne, aby ją rozpoznać, niezbędne są badania dodatkowe krwi (stężenie kreatyniny i tak zwanych enzymów cholestatycznych: GGTP, fosfatazy alkalicznej) oraz moczu (skoncentrowane na wykryciu białka). W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się biopsję tkanki tłuszczowej podskórnej brzucha.

Na czym polega leczenie amyloidozy? Ponieważ wyleczenie skrobawicy nie jest możliwe, terapia koncentruje się na terapii choroby podstawowej, co ma na celu opanowanie objawów, spowolnienie przebiegu choroby i poprawę jakości życia. Leczenie uszkodzenia poszczególnych narządów zależy od obrazu klinicznego i lokalizacji. Gromadzenie się amyloidu hamuje stosowanie kolchicyny i cyklofosfamidu.

W ciężkich przypadkach niekiedy konieczne może być przeszczepienie wątroby. Rokowanie zależy od postaci choroby. Szacuje się, że średnie przeżycie waha się od 1 do 15 lat. Przyczyną zgonu związanego z amyloidozą mogą być zakażenia, niewydolność nerek czy choroby układu krążenia.