Fenyloketonuria jest chorobą, przyczyną której jest wrodzony niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba ma podłoże genetyczne, nie można się nią zarazić. Jej dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny, poprzez przekazywanie genów przez matkę i ojca. Do ujawnienia się objawów fenyloketonurii u dziecka potrzebne są dwa zmutowane geny pochodzące od rodziców.

Oligofrenia fenylopirogronowa to najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. W Polsce choruje na nią 1 na 7000 dzieci.

W przypadku fenyloketonurii zwraca uwagę wygląd dziecka, który jest specyficzny. Maluch ma bardzo jasną karnację skóry, jasne włosy i jasnoniebieskie tęczówki.

Choroba manifestuje się zwykle w 2–3 miesiącu życia dziecka. To skutek stopniowego kumulowania się fenyloalaniny i jej metabolitów w organizmie. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, a także charakterystyczny mysi zapach moczu (spowodowany obecnością kwasów fenolowych). Pojawiają się także uporczywe wymioty, biegunki oraz wysypka.

Jeśli choroba zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i szybko zostanie wdrożony odpowiedni sposób odżywiania, dziecko rozwija się prawidłowo. W przeciwnym razie postęp choroby jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany.

W celu rozpoznania fenyloketonurii u noworodków, jeszcze w szpitalu, przeprowadza się testy przesiewowe. Na specjalnie przygotowaną bibułkę pobiera się krew z pięty noworodka i wysyła do specjalistycznego laboratorium. Ocenia się stężenie fenyloalaniny w badanej próbce. Jeżeli badanie wykaże wartości nieprawidłowe, niemowlę kierowane jest na dalszą specjalistyczną diagnostykę choroby.

Nie jest możliwe zdiagnozowanie choroby po urodzeniu dziecka wyłącznie poprzez pomiar poziomu fenyloalaniny, gdyż jest on jeszcze zwykle prawidłowy (1–2 mg/dL). Pewnym potwierdzeniem diagnozy są badania genetyczne, które stwierdzają mutację genu hydroksylazy fenyloalaninowej w postaci delecji, to jest ubytku fragmentu genu.

Leczenie fenyloketonurii jest konieczne. Nieleczona choroba postępuje, co ma poważne konsekwencje. Początkowo obserwuje się opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a także psychoruchowym, które manifestuje się już w pierwszym roku życia.

Z czasem pojawia się głęboki niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne. Skutkiem postępującej choroby jest upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrastania, porażenia czterokończynowe lub połowicze, padaczka, małogłowie, zaburzenia chodu oraz zaburzenia psychiczne (zaburzenia zachowania, depresja, psychozy, nadpobudliwość).

W leczeniu fenyloketonurii najważniejsza jest dieta polegająca na ograniczeniu zawartości fenyloalaniny w diecie. To pozwala zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu. Im wcześniej zostanie wdrożone specjalne żywienie, tym lepsze są rokowania. Postępowanie takie jest ważne, ponieważ wyłącznie natychmiastowe zastosowanie diety ubogofenyloalaninowej gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka.

W przypadku noworodków i niemowląt konieczne jest ograniczenie podaży mleka matki i zastąpienie go hydrolizatem białkowym niskofenyloalaninowym lub pozbawionym fenyloalaniny.

Na dalszych etapach życia należy wyeliminować z jadłospisu produkty bogate w białka naturalne. Nie wolno spożywać takich produktów jak: mleko i przetwory mleczne, jaja, mięso, ryby, produkty zbożowe, orzechy, kakao i czekolada, rośliny strączkowe. Produkty niebiałkowe można spożywać bez ograniczeń.

Aby uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego osoby chorujące na fenyloketonurię muszą stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie. Ważne jest również regularne i częste badanie poziomu aminokwasu we krwi.

Co zatem jeść? Jadłospis osoby chorującej na fenyloketonurię powinien zawierać warzywa, owoce, ryż, makaron niskofenyloalaninowy, pieczywo z ograniczoną zawartością fenyloalaniny. Niedobory substancji odżywczych zawartych w produktach zakazanych uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne.