Sarkoidoza jest tajemniczą chorobą. Choć jej przyczyna nie jest znana to wiadomo, że nie można się nią zarazić. Zaobserwowano jej częstsze występowanie w niektórych rodzinach, jednak nie ma dowodów na jej dziedziczenie. Prawdopodobnie jest to reakcja na niezidentyfikowany antygen (lub antygeny) u osób z predyspozycją genetyczną. Specjaliści wskazują również na udział w patogenezie choroby licznych czynników infekcyjnych (drobnoustroje) i nieinfekcyjnych (pestycydy, barwniki tatuażu, talk).

Choroba najczęściej dotyczy młodych dorosłych w wieku 20-40 lat.

Sarkoidoza może przebiegać bezobjawowo. U około 1/3 chorych stwierdza się objawy ogólne, które nie są charakterystyczne. To zmęczenie, osłabienie, złe samopoczucie, podwyższona temperatura ciała, utrata apetytu i spadek masy ciała, a także nocne poty.

Jej objawy są różne, ponieważ mogą dotyczyć organu, w którym pojawiają zapalne guzki. Ma to związek z tym, że ziarniniaki, które są zbudowane z gromadzących się nieprawidłowo pobudzonych komórki układu odpornościowego, są miejscem aktywnego procesu chorobowego.

W przeważającej większości przypadków sarkoidoza dotyczy narządów:

• klatki piersiowej (90%),
• skóry,
• stawów i układu kostno-szkieletowego,
• mięśni, w tym mięśnia sercowego,
• oka,
• ślinianek,
• innych ważnych życiowo narządów.

Choroba najczęściej objawia się w postaci powiększonych węzłów chłonnych i zmian miąższowych w płucach. W przypadku sarkoidozy płuc i węzłów chłonnych pojawia się kaszel, duszność, świszczący oddech, ucisk, pieczenie i ból. Obserwuje się powiększone węzły chłonne. W początkowej fazie może wystąpić gorączka, bóle stawów i zmiany na skórze (pojawiają się guzki podskórne, grudki, blaszki obrączkowate, zmiany typu toczeń odmrozinowy, owrzodzenia i rumień guzowaty). Sarkoidoza płuc może współistnieć z innymi pozapłucnymi postaciami choroby, wyprzedzać je albo występować po ich pojawieniu się.

Zdecydowanie rzadziej sarkoidoza zajmuje układ nerwowy, serce, narząd wzroku, ślinianki. Wówczas objawy choroby są związane z uszkodzeniem zajętego narządu.

Przebieg choroby jest różny. Może przebiegać w postaci ostrej lub przewlekłej z możliwością całkowitej remisji. Charakterystyczne dla niej jest, że fazy aktywne i nieaktywne mogą występować naprzemiennie. To dlatego często mówi się o niej, że jest chorobą fazową.

W celu rozpoznania sarkoidozy wykonuje się wiele badań. Kluczowy jest wywiad i badanie lekarskie, a także obrazowe badania dodatkowe (zwykle RTG, ale i rezonans magnetyczny – MR i tomografia komputerowa TK) płuc oraz badania laboratoryjne krwi.

W przypadku sarkoidozy płuc pomocne są badania czynnościowe płuc, badanie bronchofiberoskopowe oskrzeli czy badanie scyntygraficzne. Czasem konieczne jest pobranie materiału do badań podczas operacji chirurgicznej. Podstawą diagnozy jest stwierdzenie obecności ziarniny sarkoidalnej.

Rozpoznanie sarkoidozy odbywa się przez wykluczenie innych chorób ziarniczych. W diagnostyce różnicowej rozważa się reakcję sarkoidalną na nowotwór (rak płuca, chłoniaki) lub przejście sarkoidozy w nowotwór (choroba Hodgkina).

Nie wszystkie postaci choroby wymagają leczenia. Zawsze leczy się sarkoidozę układu nerwowego, narządu wzroku i serca. Choć w większości przypadków choroba ustępuje samoistnie po kilku tygodniach, miesiącach lub latach, zdarzają się jej nawroty. To dlatego trzeba pozostawać pod stałą kontrolą lekarza. Z uwagi na zróżnicowany obraz kliniczny chorzy na sarkoidozę wymagają multidyscyplinarnej opieki wielu specjalistów.

Ponieważ przyczyna sarkoidozy nie jest znana, leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Terapia ma charakter objawowy. Jej celem jest poprawa funkcji narządu, zmniejszenie objawów i zapobieganie uszkodzeniu organu zajętego procesem chorobowym.

Leczenie sarkoidozy polega na stosowaniu leków przeciwzapalnych, które zmniejszają stan zapalny i ograniczają wzrost ziarniniaków. Czasami wykorzystuje się także glikokortykosteroidy lub leki immunosupresyjne, to jest hamujące pobudzone komórki układu odpornościowego.

Czasami sarkoidoza nie ustępuje, a jej przebieg jest przewlekły i postępujący, konsekwencją czego jest uszkodzenie narządów i zaburzenie ich funkcji.