Specjaliści są zdania, że u podłoża zespołu Aspergera, jak i innych zaburzeń spektrum autyzmu leżą nieprawidłowości neurologiczne i zaburzenia w rozwoju płodowym. Choć dokładna przyczyna nie jest do końca ustalona, do najczęściej wymienianych należą:

• czynniki genetyczne (uwarunkowane genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11 i genem EN2 na chromosomie 7). Co istotne, dziedziczona jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń.
• wiek ojca powyżej 40. roku życia,
• urazy okołoporodowe,
• uszkodzenia OUN (ośrodkowego układu nerwowego), dziecięce porażenie mózgowe,
• toksoplazmoza, poważne infekcje.

Nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce a występowaniem autyzmu.

Objawy syndromu Aspergera ograniczają lub upośledzają codzienne funkcjonowanie. Pojawiają się między innymi:

• trudności w zakresie umiejętności społecznych, upośledzenie interakcji społecznych, nieumiejętność lub brak chęci współpracy w grupie, brak empatii, problem z tworzeniem więzi emocjonalnych,
• zaburzenia mowy i języka: opóźniony rozwój, powierzchownie perfekcyjny język ekspresyjny, sztywna i pedantyczna mowa, ograniczenie w rozumieniu żartów, przenośni i metafor,
• trudności w komunikacji niewerbalnej: ograniczone gesty, skąpa ekspresja twarzy, dystans fizyczny, zachwianie rozumienia bliskości do innej osoby, unikanie kontaktu wzrokowego lub nadmierne wpatrywanie się w inne osoby, nieumiejętność w odczytywaniu mowy ciała innych osób,
• zawężone, specjalistyczne zainteresowania, połączone czasem z obsesyjnym zainteresowaniem jedną dziedziną,
• ograniczona elastyczność myślenia przy braku upośledzenia umysłowego,
• ograniczone, wąskie i powtarzające się zachowania oraz rutynowe wykonywanie pewnych czynności,
• zwiększona wrażliwość na bodźce, na przykład hałas, mocne światła i smaki, a także faktury materiału.

Zaburzenie to nie wiąże się z nieprawidłowościami rozwojowymi czy niskim ilorazem inteligencji. Osoby z syndromem Aspergera mają bardzo dobrze rozwinięte zdolności poznawcze i potencjał intelektualny.

Ponieważ zespół Aspergera opiera się głównie na wycofaniu i problemach z aklimatyzacją w społeczeństwie, nie musi przeszkadzać w codziennym funkcjonowaniu. Osoby z łagodniejszą odmianą ZA, z powodu swoich niezwykłych zainteresowań, częściej uchodzą za ekscentryków niż za osoby zaburzone.

Choroba występująca w wieku wczesnodziecięcym zazwyczaj jest rozpoznawana między 3. a 8. rokiem życia, najczęściej u dzieci, które rozpoczynają edukację w szkole. Zdarza się, że osoby z zespołem Aspergera diagnozowane są w wieku dojrzewania lub w dorosłości.

Głównymi kryteriami różnicującymi zespół Aspergera od innych zaburzeń autystycznych jest brak opóźnienia rozwoju mowy oraz innych istotnych zaburzeń, które uniemożliwiają komunikację oraz typowy rozwój poznawczy.

Diagnoza ZA opiera się na objawach w trzech sferach:

• relacje społeczne,
• komunikacja,
• stereotypowe zachowania.

Klasyfikacja ICD-10, która jest oficjalnie obowiązującą w Polsce, wyodrębnia zaburzenia „wewnątrz” spektrum, w tym również zespół Aspergera. Z kolei najbardziej aktualna klasyfikacja używana do diagnozowania (klasyfikacja DSM-V) nie wyróżnia zespołu Aspergera jako osobnej jednostki. Traktuje go jako część spektrum autyzmu. Oznacza to, że specjaliści nie używają w diagnozie nazwy zespół Aspergera, ale pojęcia spektrum autyzmu.

Ponieważ zespół Aspergera nie jest chorobą, a zaburzeniem, nie mówi się o leczeniu, a terapii. Ta ma pomóc przystosować się do życia i funkcjonowania w społeczeństwie.

W przypadku zespołu Aspergera wyróżnia się kilka metod terapeutycznych. To:

• zajęcia integracji sensorycznej,
• psychoterapia metodą behawioralno-poznawczą,
• terapia behawioralna,
• terapia metodą kognitywną,
• leczenie farmakologiczne (wdraża się je, gdy pojawiają się choroby dodatkowe).

Każda forma terapii musi być poprzedzona szczegółową diagnozą postawioną przez psychologa lub oligofrenopedagoga. Przeprowadza się ją na wielu płaszczyznach.