Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny i leczenie

Monika Grudzińska
27 maja 2021, 10:00

Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny i leczenie

Umów wizytę
Joanna Cyperling-Kamińska
8 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (2 ocen)
8 zrealizowanych wizyt
Umów teleporadę
Konsultacja już w 15 minut
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD – Creutzfeldt-Jakob disease) jest rzadką i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Zalicza się ją to tak zwanych pasażowalnych (zakaźnych) encefalopatii gąbczastych. Choroba ta występuje najczęściej pomiędzy 50. a 70 rokiem życia.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – przyczyny i leczenie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD – Creutzfeldt-Jakob disease) jest rzadką i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Zalicza się ją to tak zwanych pasażowalnych (zakaźnych) encefalopatii gąbczastych. Choroba ta występuje najczęściej pomiędzy 50. a 70 rokiem życia.
CJD jako pierwsi opisali niezależnie od siebie Alfons Jakob w 1921 roku oraz Hans Gerhard Creutzfeldt w 1920 roku. Dziś choroba ma różne nazwy, takie jak: choroba szalonych krów, gąbczaste zwyrodnienie mózgu, choroba BSE, zespół Nevina–Jonsona, stwardnienie kurczowe czy stwardnienie rzekome. Wiadomo również, że jest najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6-1,5 : 1 000 000.
Przyczyny choroby Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba rozwija się wskutek działania czynnika nazywanego prionem (PrP – proteinaceous infectious particle), zwanego też białkiem prionowym. Te zakaźne cząsteczki białkowe wywołujące choroby neurodegeneracyjne powstają z niegroźnych białek, gdy zmieniają swą naturalną konformację (ułożeniem aminokwasów). Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.
Zmodyfikowane białko jest czynnikiem wywołującym proces chorobowy, ale i przyspiesza również przemianę kolejnych białek w białka patologiczne. Istotą choroby jest odkładanie się nieprawidłowej formy białka prionu, PrPSc, w ośrodkowym układzie nerwowym i niektórych innych tkankach.
Choroba występuje w kilku odmianach. Z uwagi na etiologię wyróżnia się cztery podstawowe postacie CJD:
  • sporadyczna (sporadic, sCJD), która rozwija się w wyniku spontanicznej zmiany konformacji białka prionowego. Nie jest znana droga jej szerzenia się,
  • rodzinna (familial, fCJD), powstająca w wyniku mutacji genu PRNP kodującego białko prionu. Może wystąpić na skutek mutacji jednego z genów.
  • jatrogenna (iatrogenic, iCJD), która jest związana z działaniami medycznymi i zanieczyszczeniem narzędzi chirurgicznych podczas wykonywania zabiegów inwazyjnych, takich jak zabiegi neurochirurgiczne czy przeszczepy rogówki. Zdarzały się także przypadki pojawienia się choroby u osób, którym podano hormon wzrostu zanieczyszczony prionami. Odnotowano także chorobę u kobiet z niepłodnością leczonych wyciągami hormonalnymi,
  • tzw. wariant choroby (variant, vCJD), która jest wywołana przeniesieniem encefalopatii gąbczastej bydła na człowieka przez spożycie zakażonych produktów pochodzenia zwierzęcego: mięsa lub przetworów z niego, które zawierają priony, a pochodzą od bydła chorego na gąbczastą encefalopatię (BSE).
Szacuje się, że około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii.
Objawy CJD
W wyniku odkładania w ośrodkowym układzie nerwowym oraz innych tkankach nieprawidłowej formy białka prionu (PrPSc), tworzą się pęcherzykowate zmiany wypełnione białkiem. W rezultacie mózg zaczyna przypominać gąbkę, a postępujące zniszczenia i ubytki wywołują różne zaburzenia neurologiczne. Obserwuje się je w komórkach nerwowych we wszystkich warstwach kory mózgowej (dotyczy to szczególnie płatów czołowych i potylicznych), w jądrach podstawy i w pniu mózgu.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba ma charakter neurozwyrodnieniowy. Jej najczęstszymi objawami są:
  • zmiany osobowości,
  • utrata zdolności używania mowy i pisma lub rozumienia,
  • zaburzenia snu,
  • osłabienie,
  • drgawki, drżenie, nocne mioklonie (tzw. zrywy mięśniowe, czyli krótkie skurcze pojedynczego mięśnia lub całych grup),
  • utrata wzroku,
  • postępująca demencja,
  • zaburzenia równowagi i koordynacji,
  • upośledzenia psychiczne i motoryczne.
Proces chorobowy kończy się zgonem. Śmierć następuje zwykle w ciągu 1-2 lat od wystąpienia objawów. Około 5% przypadków charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem.
Umów teleporadę
Konsultacja już w 15 minut
Diagnostyka i leczenie
CJD jest chorobą o bardzo różnorodnej ekspresji klinicznej, sprawiającą duże trudności diagnostyczne. Najistotniejszymi badaniami wykorzystywanymi w diagnostyce choroby Creutzfeldta-Jakoba są: rezonans magnetyczny mózgu, badanie elektroencefalograficzne (EEG) oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia tej choroby. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, polegające na przykład na podawaniu leków przeciwdrgawkowych. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe.
Jeśli chodzi o chorobę Creutzfeldta-Jakoba, bardzo ważna jest profilaktyka. Kluczowe jest przestrzeganie norm w zakresie pracy z materiałem biologicznym (np. zakładanie rękawiczek ochronnych podczas kontaktu z krwią i moczem pacjenta). Innym środkiem zapobiegającym rozprzestrzenianiu się choroby jest eliminacja bydła chorego na BSE i produktów bydlęcych będących źródłem zakażenia zwierząt i ludzi.

Umów wizytę u neurologa
Specjalizacja lub nazwisko lekarza, miasto
Dziś
16.10
Jutro
17.10
pon.
18.10
wt.
19.10
śr.
20.10
Termin:
od dziś (16.10)
Zakres cen:
Do 100 zł
100 - 150 zł
150 - 200 zł
Powyżej 200 zł
Płeć lekarza:
kobieta
mężczyzna
Pokaż tylko:
lekarze pracujący w szpitalu
lekarze dziecięcy
Oceny:
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
(*)
( )
(*)
(*)
(*)
( )
( )
(*)
(*)
( )
( )
( )
(*)
( )
( )
( )
( )
Joanna Cyperling-Kamińska
8 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (2 ocen)
8 zrealizowanych wizyt
od 209,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. JEROZOLIMSKIE 65/79, WARSZAWA
Centrum Medyczne LUX MED Warszawa - Al. Jerozolimskie 65/79
AL. JEROZOLIMSKIE 65/79, WARSZAWA
PROFEMED Lekarze Specjaliści Warszawa - Al. Jerozolimskie 65/79
Mariusz Głuszak
3 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (1 ocen)
3 zrealizowanych wizyt
od 170,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. KOPISTO 1, RZESZÓW
Centrum Medyczne LUX MED Rzeszów - Al. Kopisto 1
AL. KOPISTO 1, RZESZÓW
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Rzeszów - Al. Kopisto 1
Umów teleporadę u neurologa od 79 złZadzwoń i umów teleporadę u neurologa od 79 zł
Katarzyna Dziubińska-Sławek
38 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (10 ocen)
38 zrealizowanych wizyt
od 209,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
ŻWIRKI I WIGURY 39, WARSZAWA
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Medycyna Rodzinna W
AL. JEROZOLIMSKIE 65/79, WARSZAWA
PROFEMED Lekarze Specjaliści Warszawa - Al. Jerozolimskie 65/79
GRÓJECKA 186, WARSZAWA
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Medycyna Rodzinna Warszawa - Grójecka 186
Monika Skoczyńska
7 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (2 ocen)
7 zrealizowanych wizyt
od 161,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
JABŁOŃSKIEGO 2/4, RZESZÓW
Centrum Medyczne LUX MED Rzeszów - Jabłońskiego 2/4
BARBARA DRÓŻDŻ
4 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (1 ocen)
4 zrealizowanych wizyt
od 161,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
WOJSKA POLSKIEGO 3, MIELEC
Centrum Medyczne LUX MED Mielec - Wojska Polskiego 3
Maria Sygitowicz
29 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (15 ocen)
29 zrealizowanych wizyt
od 186,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
JAŚKOWA DOLINA 132, GDAŃSK
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Gdańsk - Jaśkowa Dolina 132
Monika Sykut-Filipczyńska
36 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (19 ocen)
36 zrealizowanych wizyt
od 186,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
AL. ZWYCIĘSTWA 49, GDAŃSK
Centrum Medyczne Grupa LUX MED Gdańsk - Al. Zwycięstwa 49
Agata Stenwak
36 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (26 ocen)
36 zrealizowanych wizyt
od 193,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
OPOLSKA 110, KRAKÓW
Centrum Medyczne LUX MED Kraków - Opolska 110
Irena Mościcka
7 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (4 ocen)
7 zrealizowanych wizyt
od 161,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
WOJSKA POLSKIEGO 3, MIELEC
Centrum Medyczne LUX MED Mielec - Wojska Polskiego 3
Ewa Fila-Jasińska
39 zrealizowanych wizyt
4.0(*) (*) (*) (*) ( ) (10 ocen)
39 zrealizowanych wizyt
od 161,00 zł
Pokaż terminy w lokalizacjach:
JABŁOŃSKIEGO 2/4, RZESZÓW
Centrum Medyczne LUX MED Rzeszów - Jabłońskiego 2/4