CJD jako pierwsi opisali niezależnie od siebie Alfons Jakob w 1921 roku oraz Hans Gerhard Creutzfeldt w 1920 roku. Dziś choroba ma różne nazwy, takie jak: choroba szalonych krów, gąbczaste zwyrodnienie mózgu, choroba BSE, zespół Nevina–Jonsona, stwardnienie kurczowe czy stwardnienie rzekome. Wiadomo również, że jest najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6-1,5 : 1 000 000.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba rozwija się wskutek działania czynnika nazywanego prionem (PrP – proteinaceous infectious particle), zwanego też białkiem prionowym. Te zakaźne cząsteczki białkowe wywołujące choroby neurodegeneracyjne powstają z niegroźnych białek, gdy zmieniają swą naturalną konformację (ułożeniem aminokwasów). Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.

Zmodyfikowane białko jest czynnikiem wywołującym proces chorobowy, ale i przyspiesza również przemianę kolejnych białek w białka patologiczne. Istotą choroby jest odkładanie się nieprawidłowej formy białka prionu, PrPSc, w ośrodkowym układzie nerwowym i niektórych innych tkankach.

Choroba występuje w kilku odmianach. Z uwagi na etiologię wyróżnia się cztery podstawowe postacie CJD:

• sporadyczna (sporadic, sCJD), która rozwija się w wyniku spontanicznej zmiany konformacji białka prionowego. Nie jest znana droga jej szerzenia się,
• rodzinna (familial, fCJD), powstająca w wyniku mutacji genu PRNP kodującego białko prionu. Może wystąpić na skutek mutacji jednego z genów.
• jatrogenna (iatrogenic, iCJD), która jest związana z działaniami medycznymi i zanieczyszczeniem narzędzi chirurgicznych podczas wykonywania zabiegów inwazyjnych, takich jak zabiegi neurochirurgiczne czy przeszczepy rogówki. Zdarzały się także przypadki pojawienia się choroby u osób, którym podano hormon wzrostu zanieczyszczony prionami. Odnotowano także chorobę u kobiet z niepłodnością leczonych wyciągami hormonalnymi,
• tzw. wariant choroby (variant, vCJD), która jest wywołana przeniesieniem encefalopatii gąbczastej bydła na człowieka przez spożycie zakażonych produktów pochodzenia zwierzęcego: mięsa lub przetworów z niego, które zawierają priony, a pochodzą od bydła chorego na gąbczastą encefalopatię (BSE).

Szacuje się, że około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii.

W wyniku odkładania w ośrodkowym układzie nerwowym oraz innych tkankach nieprawidłowej formy białka prionu (PrPSc), tworzą się pęcherzykowate zmiany wypełnione białkiem. W rezultacie mózg zaczyna przypominać gąbkę, a postępujące zniszczenia i ubytki wywołują różne zaburzenia neurologiczne. Obserwuje się je w komórkach nerwowych we wszystkich warstwach kory mózgowej (dotyczy to szczególnie płatów czołowych i potylicznych), w jądrach podstawy i w pniu mózgu.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba ma charakter neurozwyrodnieniowy. Jej najczęstszymi objawami są:

• zmiany osobowości,
• utrata zdolności używania mowy i pisma lub rozumienia,
• zaburzenia snu,
• osłabienie,
• drgawki, drżenie, nocne mioklonie (tzw. zrywy mięśniowe, czyli krótkie skurcze pojedynczego mięśnia lub całych grup),
• utrata wzroku,
• postępująca demencja,
• zaburzenia równowagi i koordynacji,
• upośledzenia psychiczne i motoryczne.

Proces chorobowy kończy się zgonem. Śmierć następuje zwykle w ciągu 1-2 lat od wystąpienia objawów. Około 5% przypadków charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem.

CJD jest chorobą o bardzo różnorodnej ekspresji klinicznej, sprawiającą duże trudności diagnostyczne. Najistotniejszymi badaniami wykorzystywanymi w diagnostyce choroby Creutzfeldta-Jakoba są: rezonans magnetyczny mózgu, badanie elektroencefalograficzne (EEG) oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).

Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia tej choroby. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe, polegające na przykład na podawaniu leków przeciwdrgawkowych. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe.

Jeśli chodzi o chorobę Creutzfeldta-Jakoba, bardzo ważna jest profilaktyka. Kluczowe jest przestrzeganie norm w zakresie pracy z materiałem biologicznym (np. zakładanie rękawiczek ochronnych podczas kontaktu z krwią i moczem pacjenta). Innym środkiem zapobiegającym rozprzestrzenianiu się choroby jest eliminacja bydła chorego na BSE i produktów bydlęcych będących źródłem zakażenia zwierząt i ludzi.